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地贫防治知识
来源:预防保健科  作者:未知  添加时间:2018年08月06日   点击数:0

 

Q:什么是地贫?

A:地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一组遗传性溶血性贫血;是指人体造血所需的珠蛋白基因(地贫基因)缺失或突变,使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,所导致的血红蛋白病,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫最常见的类型是α-地贫和β-地贫两类。

 

Q:什么是地贫基因携带者?

A:在α地贫和β地贫人群中,绝大部分人只是携带地贫基因,无明显的临床症状,其智力、寿命和生长发育基本都不受影响,也不影响日常的生活,称之为地贫基因携带者。

 

Q:地贫会传染吗?

A:地贫是由基因缺陷导致的,只会遗传,不会传染。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母其中一方的染色体上携带这种异常基因,后代就有可能通过遗传携带地贫基因。

 

Q:地贫都需要治疗吗?

A:地贫按照临床症状可分为静止型、轻型、中间型以及重型地贫。

静止型地贫:静止型α地贫患者无症状,血常规等指标也可以没有任何异常,不需要治疗。

轻型地贫:多数患者无明显临床症状,不需要治疗;少数患儿会表现出轻度贫血症状,影响生长发育,因而需要定期进行输血。

中间型地贫:患者的贫血程度有很大差异,轻者只有轻度的贫血;重者可出现肝脾肿大、疲乏无力等明显地贫特征,需要定期输血。

重型地贫:重型α地贫胎儿一般在孕晚期会表现出水肿综合征,超声检查可发现胎盘增厚,胎儿心脏大,胸、腹腔积液,可能会出现死胎现象,或出生后随即死亡。重型β地贫患儿出生时无临床症状,一般在3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄增长,会出现眼距变宽、鼻梁变扁等面容改变,还会出现呼吸道反复感染、生长障碍,需要终身输血和除铁治疗维持生命。

 

Q:地贫可以治愈吗?

A:地贫是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟的治疗方法,骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型地贫的方法,但大约只有25%的患者能配型相吻合,且治疗费用昂贵,治疗结局差异很大。因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查,防止重型地贫患儿出生,是目前预防地贫最有效的措施。

 

Q:什么是地贫筛查?

A:夫妻双方通过血常规、血红蛋白分析等检查即可对地贫进行筛查。若结果提示为地贫可疑,则必须进行地贫基因检测来确诊是否为地贫基因携带及地贫类型。

 

Q:没有任何症状需要接受地贫筛查吗?

A:地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微,多在体检时才发现。因此,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。

 

Q:为什么妻子筛查结果正常丈夫还要进行地贫筛查?

A:若妻子是静止型α地贫,丈夫为α地贫基因携带者,则有1/4的几率生育中重型地贫患儿。但是,静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现,因此若妻子筛查结果正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查。

 

Q:什么是地贫产前诊断?

A:地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,以确定胎儿是否为中重型地贫基因型。

 

Q:哪些孕妇需要做地贫产前诊断?

A:如夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是地贫基因携带者、1/4是中重型地贫胎儿。为防止中重型地贫胎儿的出生,在怀孕后需要进行产前诊断确认胎儿情况。地贫遗传规律可见图示:

图片1.png

 

Q:什么时候产前诊断最好?

A:采集胎儿DNA的方法目前主要有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐带血等方法。检查时间分别为:绒毛活检(孕10-14周)、羊膜腔穿刺术(孕16-24周)、脐静脉穿刺术(孕18周以后)。

 

Q:产前诊断的准确性如何?

A:通过不同的产前诊断方法,已能对我国人群90%以上的地贫基因类型做出诊断。

 

Q:夫妻双方都是地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗?

A:夫妻地贫患病或携带基因状况不同会对孕育的宝宝产生不同的影响。如果夫妻双方携带的是不同类型的地贫基因,不会孕育中重型地贫胎儿;如果双方携带同类型的地贫基因,则有1/4的几率孕育中重型地贫胎儿,应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应进行地贫产前诊断。如果确定中重型地贫胎儿,应及时医学干预。

 

 

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